Успеть до 2-х лет. Воронежская семья надеется собрать для дочки 163 млн рублей за полгода

Родители Кристины Головчанской узнали, что у нее спинальная мышечная атрофия (СМА) первого типа, в ноябре 2019 года, когда девочке было почти десять месяцев. При СМА постепенно атрофируются все мышцы – вплоть до потери способностей глотать и дышать. Чувствительность и интеллект сохраняются.

Лечение есть: всего один укол американского препарата «Золгенсма», и Кристина поправится. Но стоит он баснословно дорого – 2,3 млн долларов (примерно 163 млн рублей). Ввести препарат по инструкции нужно до того, как девочке исполнится два года. Сейчас ей уже год и пять месяцев.

«Просто гипотонус»

Кристина – второй ребенок в семье Евгения и Светланы Головчанских. Разница между старшим сыном Денисом и его сестрой – всего полтора года.

– Я узнала, что беременна, когда Денису было восемь месяцев. Конечно, решили рожать. Раз Бог дает, значит, так надо. Радовались, что мальчик и девочка, что небольшая разница в возрасте, думали, будут играть вместе. Сейчас наш старший сын с ее сверстниками уже на площадке дерется, лопатки отбирает. Ну а Кристина гуляет в коляске или на руках у мамы, – рассказала Светлана Головчанская.

По словам матери, девочка родилась абсолютно здоровой и до шести месяцев развивалась по возрасту. В полгода Кристина уже должна была становиться на четвереньки, пытаться встать и сесть. Но этого не было.

– Максимум, что она могла делать, – ползать по-пластунски без участия ног, только ручками отталкивалась. Мы пошли к неврологу, который сказал: «Ничего страшного, просто гипотонус» и назначил лечение, которое не помогло. Пошли к другому неврологу, потом к третьему, четвертому… Последний направил нас к генетику, – рассказала мама.

Генетик посоветовал сдать анализ на СМА. Родители Кристины отнеслись к этому скептически, ведь генетических заболеваний у них в роду ни у кого не было.

– Когда мы узнали, были в шоке. Думали, что этого не может быть, просто врач ошибся, не туда посмотрел. Перебирали варианты, были согласны на гипотонус, на асфиксию… Господи, да все, что угодно, лишь бы не это! Потом мы сдали еще один анализ, и все равно СМА подтвердилась, – вспоминает Светлана.

– У меня с детства сложилось представление: главное, чтобы дети были здоровы. Все получилось ровно наоборот. Это самое страшное, я этого больше всего в жизни боялся. Мы со Светой долго дискутировали на эту тему, и все сводится к детям. Нет смысла жизни без детей, – добавил Евгений.

Способы лечения

Генетик обнадежил родителей, рассказав, что в России зарегистрирован препарат «Спинраза», и их должны им обеспечить. По словам заведующей неврологическим отделением Воронежской областной детской клинической больницы (ВОДКБ) №1 Ирины Клейменовой, это первое в мире лекарство для терапии СМА, которое выпустили в 2017 году. Евгений и Светлана прошли консилиум в Москве и Воронеже, подали документы в областной департамент здравоохранения. Но ответ был печальный – таких средств в бюджете нет. Первый год лечения «Спинразой» стоит около 50 млн рублей, второй – около 25 млн рублей.

После отказа в лечении родители Кристины поняли: дальше неизвестность. Но потом Светлана случайно узнала, что швейцарская компания Roche запустила программу дорегистрационного доступа незарегистрированного препарата «Рисдиплам». По данным Фонда семей СМА, программа дает возможность пациентам со спинальной мышечной атрофией получить препарат «Рисдиплам» до его регистрации «по жизненным показаниям, в случае отсутствия других доступных возможностей лечения».

– Мы начали искать врача, который сможет подать заявку. В Воронеже не сложилось: доктора отвечали, что не уполномочены заниматься этим. Тогда мы нашли врача в Москве, он подал заявку, и нас включили в программу. Слава богу, мы начали принимать «Рисдиплам» 1 мая, – сказала Светлана.

Действие «Рисдиплама» аналогично «Спинразе». Только первое лекарство ребенок получает в виде сиропа, а второе – в виде уколов в спину под наркозом в больнице. Кристина пьет «Рисдиплам» каждый день, строго в одно и то же время. Сироп имеет вкус клубники, что нравится девочке. По словам родителей, в конце апреля, незадолго до получения лекарства, Кристина была уже очень слабой. Сейчас ей лучше – немного держит спину и голову, стала поворачиваться с боку на бок.

И «Спинразу», и «Рисдиплам» людям со СМА необходимо принимать на протяжении всей жизни. Кристина будет получать «Рисдиплам» до января – по словам Светланы, в начале 2021 года препарат зарегистрируют в России, и родители детей со СМА перестанут получать его бесплатно. Надежды на государство у родителей Кристины нет. Они уверены, что «Рисдиплам» также будет стоить много миллионов рублей.

О «Золгенсме» мама Кристины узнала из интернета. Это единственный в мире препарат, способный полностью излечить от СМА. Вводится он всего один раз в виде внутривенного укола. Хотя препарат называют самым дорогим лекарством в мире, родители девочки все-таки решили открыть сбор.

– По инструкции «Золгенсму» нужно уколоть до двух лет. Если не успеешь, он не поможет потом даже за 200 млн рублей. Его нужно ввести чем раньше, тем лучше. Если уколоть «Золгенсму» ребенку, который только родился, он ничем не будет отличаться от своих сверстников, – рассказала Светлана.

Семья занялась запросом счетов на получение препарата. Начали с клиник Израиля, но из-за пандемии коронавируса израильские медучреждения перестали работать с иностранными пациентами. Потом Светлана написала в 13 американских клиник. Ответили две, и родители выбрали счет поменьше.

– Первый был на 2,35 млн долларов. Я выбрала на 2,3 млн – все меньше. Буду еще отправлять – может быть, где-то еще дешевле найду. Но нужно было с чего-то начать, – отметила мать Кристины.

– Как мне объяснили врачи в Москве, заболевание было всегда, просто лекарств не было. Дети просто угасали и все. Я уверен, в будущем это будет очень простое лекарство, – надеется отец.

Фонды помощи и волонтеры

Семья Головчанских зарегистрировалась в Фонде семей СМА и обратилась в 31 благотворительный фонд. Деньги на лечение Кристины собирают новосибирский «Фонд помощи», благотворительные фонды «Сбереги жизнь», «Фонд Чижова». Кристину также записали в резерв фондов «Алеша» и «География добра». Кроме того, семье помогают волонтеры, многие из которых участвовали в сборе средств для другого ребенка с мышечной атрофией – Артема Мартынова. Сбор для Артема завершили в срок, и мальчик уже получил заветный укол.

– Бывшие волонтеры Артема помогают нам вести Instagram, всему меня учат. У них есть опыт, списки людей, к которым можно обратиться за помощью. Конечно, без волонтеров у меня так и стоял бы сбор и я никуда бы не продвинулась. Я практически целый день сижу за компьютером, – призналась Светлана.

Фонд «Вера» прислал для Кристины аппарат для дыхательной гимнастики, ведь при СМА атрофируются и мышцы дыхания. Девочке необходимо делать 18–20 вдохов за раз ежедневно, чтобы полностью расправлять легкие. 

Фонд «Вера» также прислал для Кристины пульсоксиметр. Светлана спрятала этот аппарат подальше в надежде, что он не понадобится.

– Пульсоксиметр нужен, когда ребенок уже совсем плохой. Тогда нужно считать пульс и насыщенность крови кислородом, чтобы контролировать эти показатели. Мы иногда используем его, у Кристины все хорошо, – объяснила Светлана.

Кроме того, Кристина носит туторы – ортопедические приспособления для ног.

– У детей со СМА нет опоры на ножки из-за слабой работы мышц. Чтобы мышцы чуть-чуть разжать, надевают туторы, чтобы привести ноги в ровное положение и предотвратить деформацию сустава. Желательно находиться в них все время, – пояснила мама девочки.

Пока журналисты РИА «Воронеж» были в гостях у Головчанских, Кристина впервые постояла с опорой на спинку дивана. Родители обрадовались, а ребенок весело гулил – новое положение девочке явно понравилось.

Можно ли рассчитывать на государство?

На запрос РИА «Воронеж» пресс-служба областного департамента здравоохранения ответила, что «в настоящее время правовые основания и финансовая возможность оказания медицинской помощи пациентам со СМА с применением патогенетической терапии препаратом «Спинраза» отсутствуют». Департамент направил обращения министру здравоохранения РФ, заместителю председателя Совета Федерации Федерального Собрания РФ, председателю Комитета по охране здоровья Госдумы. В обращении чиновники попросили рассмотреть возможность включения заболевания «спинальная мышечная атрофия» в Перечень высокозатратных нозологий, утвержденный постановлением Правительства РФ от 26.11.2018 №1416, и передачи полномочий по лекарственному обеспечению пациентов со СМА на федеральный уровень.

Несмотря на слова Головчанских о том, что получить «Рисдиплам» им помог доктор из Москвы, в департаменте сообщили, что Кристину включили в программу дорегистрационного доступа препарата по заявке ВОДКБ №1. Светлана Головчанская сообщила, что на момент их обращения к воронежским докторам такие заявки в области не практиковались.

– Мы были первые из Воронежа, кто смог прорваться и подать заявку через Москву, да и вообще подать. Никто в Воронеже такие заявки на тот момент не отправлял. Уже потом, когда нас включили в программу, начали подавать такие заявки, – подчеркнула Светлана.

Как помочь

На 10 июля для Кристины собран 1 млн 50,8 тыс. рублей. Закрыть сбор средств на «Золгенсму» необходимо до того, как девочке исполнится год и 11 месяцев (пара недель Головчанским потребуется, чтобы собрать консилиум для разрешения на ввоз лекарства).

Все реквизиты оформлены на маму, Светлану Игоревну Головчанскую.

• Сбербанк по номеру телефона: +79518653906
• Карта Сбербанк: 4276 1300 1846 5504
• Карта ВТБ: 5368 2901 8270 8125
• Карта Альфа-банк: 4584 4328 2145 0393
• Карта Промсвязьбанк: 5203 7380 7157 6101
• Карта Tinkoff: 5536 9138 5700 2709
• Карта Raiffeisen: 5379 6530 1518 7568
• Yandex: 4100 1155 2127 2938
• PayРal: helpkristina@mail.ru
• Qiwi: +79518653906
• gofundme.com: Help save Kristina's life
• Благотворительный «Фонд помощи» по короткому номеру 3434 с текстом «Кристина 500», где «500» – любая посильная сумма.
• Благотворительный фонд «Сбереги жизнь» (сбереги-жизнь.рф) по короткому номеру 3434 с текстом «Платеж Кристи 500», где 500 – любая сумма.
• Благотворительный фонд Чижова по короткому номеру 7522 с текстом «Фонд Чижова Головчанская 500», где 500 – любая посильная сумма.

Справка РИА «Воронеж»

По словам заведующей неврологическим отделением ВОДКБ №1 Ирины Клейменовой, СМА – одно из наиболее распространенных генетических нарушений, «вызывающих прогрессирующую дегенерацию мотонейронов передних рогов спинного мозга, прогрессирующую слабость мышц и соответственно нарушение двигательных функций». В среднем со СМА рождается каждый шеститысячный младенец, а каждый 37-й россиянин является носителем мутации, способной вызывать это заболевание.

Как отмечает Ирина Клейменова, заболевание проявится в семье, если ребенок рождается от родителей, каждый из которых имеет данную мутацию, или же мутация в семье появляется впервые. СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что, если в семье есть больной ребенок и мутация обнаружена у родителей, риск рождения второго больного ребенка составляет для пары 25%.

СМА – это не только «детская» болезнь и может проявиться в любом возрасте. «Мягкие» формы дают о себе знать в среднем и пожилом возрасте. Но у детей СМА протекает наиболее злокачественно: 50% детей со СМА (преимущественно первого типа) не доживают до двух лет.